Lernen über Wilson-Krankheit, Lebererkrankungen beim Menschen.

Lernen über Wilson-Krankheit, Lebererkrankungen beim Menschen.

Lernen über Wilson-Krankheit, Lebererkrankungen beim Menschen.

Siehe auch: Reden Glossar
von Genetic Terms
Definitionen für die genetische Bedingungen auf dieser Seite verwendet

Lernen über Wilson-Krankheit

Was ist Morbus Wilson?

Wilson-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die über eine in 30.000 Menschen betroffen sind. Wilson Krankheit verursacht Körper einer Person zu speichern, zu viel von dem Mineral Kupfer. Viele Nahrungsmittel enthalten Kupfer, und es ist wichtig für die Menschen in dem Körper eine geringe Menge an Kupfer zu haben. Jedoch hohe Konzentrationen von Kupfer können Organe im Körper beschädigt.

In Wilson-Krankheit, baut Kupfer in der Leber, des Gehirns, der Augen und anderen Organen auf. Im Laufe der Zeit kann die zusätzliche Kupfer zu Organschäden führen, die zum Tod führen kann.

Andere Namen für Wilson-Krankheit umfassen Kupferspeicherkrankheit, hepatolentikuläre Degeneration Syndrom, WD und Wilson-Krankheit.

Was sind die Symptome der Krankheit Wilson?

Wilson-Krankheit mehrere der körpereigenen Systemen beeinflussen können.

Entweder die Leber oder das Gehirn kann zuerst mit Zeichen bereits geschädigt werden, wie 4 Jahre oder so spät wie 70 Jahre alt. Die Symptome einer Lebererkrankung sind:

  • Ikterus, was ist, wenn die Haut oder der weiße Teil des Auges gelb wird
  • Ermüden
  • Appetitverlust
  • Schwellungen in den Bauch
  • Leichte Blutergüsse

Des Nervensystems oder psychische Probleme können bei Kindern oder jungen Erwachsenen zu entwickeln, die Wilson-Krankheit haben. Zu diesen Problemen gehören:

  • Ungeschicklichkeit
  • Zittern
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Probleme mit der Sprache
  • Probleme mit der Schule arbeiten
  • Depression
  • Angst
  • Stimmungsschwankungen

Augenveränderungen und Sehstörungen können auftreten. Diese beinhalten:

  • Kayser-Fleischer-Ringe, die grün-to-bräunlichen Ringe um die Iris des Auges
  • Schwierigkeiten mit der Augenbewegung, vor allem in der Suche nach oben

Darüber hinaus Menschen, die Wilson-Krankheit haben können auftreten:

  • Ein niedriges Niveau der roten Blutkörperchen, die Anämie genannt wird
  • Niedrige Konzentrationen von weißen Blutkörperchen
  • Niedrige Konzentrationen von Gerinnungsfaktoren, die sogenannten Blutplättchen
  • Langsam Blutgerinnung
  • Hohe Konzentrationen von Protein, Aminosäuren und Harnsäure im Urin
  • Früher Beginn von Arthritis und Knochenverlust

Wie wird Wilson-Krankheit diagnostiziert?

Ärzte Wilson-Krankheit durch eine körperliche Untersuchung und Labortests zu diagnostizieren. Die körperliche Untersuchung konzentriert sich auf Anzeichen von Lebererkrankungen sowie neurologischen Funktionen.

Die Prüfung umfasst die Verwendung eines speziellen Licht, eine Spaltlampe, genannt für Kayser-Fleischer-Ring in die Augen einer Person zu suchen. Kayser-Fleischer-Ringe sind in fast allen Menschen mit Morbus Wilson, die Anzeichen von neurologischen Schäden zeigen gefunden. Sie sind in etwa die Hälfte der Menschen gefunden, die nur Anzeichen einer Leberschädigung haben. Kayser-Fleischer-Ringe nicht schaden eine Person, die Vision.

Ärzte auch bestellen Labortests, die Menge an Kupfer im Blut und Urin zu messen. Die meisten Menschen mit Morbus Wilson haben niedriger als ein normales Niveau von Kupfer im Blut, sowie niedrigere Blutspiegel eines Proteins namens Ceruloplasmin, ein Protein, das Kupfer enthält. bei Menschen mit akutem Leberversagen durch Wilson-Krankheit verursacht jedoch, Kupferspiegel im Blut sind oft höher als normal. Der Urin wird ein Zeitraum von 24 Stunden gesammelt über erhöhte Kupfergehalte typisch für Wilson-Krankheit zu suchen.

Darüber hinaus forderte ein spezielles Verfahren eine Leberbiopsie unter Verwendung einer Nadel erfolgt über ein kleines Stück einer Person Leber zu entfernen. Die Leberprobe wird dann unter dem Mikroskop untersucht für Schäden in Wilson-Krankheit gefunden zu suchen. Kupfergehalt der Leber gemessen.

Genetische Tests wird häufig zur Diagnose Morbus Wilson bei manchen Menschen verwendet und ist wichtig für eine zuverlässige Früherkennung der Brüder und Schwestern eines Patienten mit Morbus Wilson.

Wie wird Wilson Krankheit behandelt?

Als Wilson Krankheit früh diagnostiziert und effektiv behandelt werden, in der Regel Menschen mit der Bedingung kann eine gute Gesundheit haben.

Doch für Patienten, die eine schwere Leberzirrhose haben, akutem Leberversagen oder andere schwere Lebererkrankungen kann eine Lebertransplantation die einzige Option für die Behandlung sein.

Menschen, die Wilson-Krankheit haben muß ihr ganzes Leben lang behandelt werden, und die Menge an Kupfer in ihren Körpern steuern zu senken. Als Wilson Krankheit früh diagnostiziert und effektiv behandelt werden, Menschen mit der Bedingung kann in der Regel eine gute Gesundheit zu genießen.

Die ersten Schritte in der Behandlung von Morbus Wilson beinhalten:

  • Entfernen des überschüssigen Kupfer aus dem Körper.
  • Die Reduzierung Aufnahme von Lebensmitteln, die in Kupfer reich sind.
  • Behandlung einer Leber oder des zentralen Nervensystemschäden.

Ärzte verwenden derzeit zwei Medikamente Wilson Krankheit zu behandeln: D-Penicillamin (Cuprimine) und Trientin (Syprine). Diese Medikamente helfen Kupfer aus Organen entfernen und sie in den Blutstrom freizusetzen. Nachdem das Kupfer in den Blutstrom eintritt, wird es durch die Nieren ausgeschieden und im Urin ausgefiltert.

Beide Medikamente tragen die Möglichkeit, größere Nebenwirkungen. Die Medikamente können neurologische Symptome verschlimmern, da das Kupfer in den Blutstrom freigesetzt manchmal zurückgenommen werden kann durch das Zentralnervensystem auf. Darüber hinaus wird etwa ein Viertel bis ein Drittel der Menschen mit D-Penicillamin behandelt erleben andere Reaktionen auf das Medikament, wie Fieber, Hautausschlag und Auswirkungen auf die Nieren und Knochenmark. Die Risiken, die mit Trientin assoziiert niedriger zu sein scheinen.

Wenn sie schwanger sind, Frauen mit Morbus Wilson sind geringere Dosen dieser Medikamente gegeben, das Risiko, ein Kind mit Geburtsfehler zu reduzieren. Niedrigere Dosen auch die Fähigkeit des Körpers zu verbessern, um zu heilen, wenn der Operation während der Geburt durchgeführt wird.

Zink ist eine weitere Therapie für Morbus Wilson. Gegeben in Form von Zinksalze, wie Zinkacetat (Galzin), hält sie den Verdauungstrakt aus Kupfer absorbiert. Da Zink Kupfer entfernt ziemlich langsam, wird es in der Regel als Erhaltungstherapie für Wilson-Krankheit gegeben. Es scheint sicher eine volle Dosis von Zink während der Schwangerschaft zu verwenden.

Wenn die Symptome von Morbus Wilson verbessert und Tests zeigen, dass ein Kupferspiegel der Person haben, auf ein sicheres Niveau gesenkt worden ist, beginnt die Erhaltungstherapie. Dies kann mit D-Penicillamin oder Trientin oder Zink sein. Blut und Urin werden routinemäßig, um sicherzustellen, getestet, dass Kupfer auf einem sicheren Niveau bleibt.

Ärzte oft empfohlen, dass Menschen mit Wilson-Krankheit, die Menge an Kupfer in ihrer Ernährung zu reduzieren. Insbesondere werden sie angewiesen, Leber oder Krustentieren zu vermeiden, die hohe Konzentrationen an Kupfer enthalten. Bei der ersten Behandlung können Patienten auch gesagt werden kann, nicht andere Kupfer-reiche Lebensmittel zu essen, wie Pilze, Nüsse und Schokolade. Sobald die Menschen Wartung Behandlung beginnen, können sie diese Lebensmittel in Maßen essen können. Darüber hinaus sollten Menschen mit Morbus Wilson vermeiden Multivitamine, die Kupfer enthalten und ihr Trinkwasser für Kupfergehalt geprüft.

Ist Wilson Krankheit vererbt?

Ja. Wilson-Krankheit wird vererbt, was die Ärzte eine autosomal nennen (nicht auf dem X-Chromosom) rezessiv. In diesem Vererbungsmuster muss eine Person zwei veränderte (mutierte) Kopien eines Gens erben — eine von jedem Elternteil — die Krankheit zu entwickeln. Die Eltern von einer Person mit Morbus Wilson tragen jeweils ein mutiertes Kopie des Gens und eine normale Kopie des Gens, so dass sie keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit zeigen. Ärzte beziehen sich auf solche Leute wie "Träger."

Mit jeder Schwangerschaft, Paare, die für Morbus Wilson Träger des Gens sind vor einer 25-prozentige Chance, ein Kind zu haben, die Wilson-Krankheit zu entwickeln. Ein solches Paar hat auch eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu haben, die ein Träger für Wilson-Krankheit ist und eine 25-prozentige Chance, mit zwei normalen Kopien des Gens, das ein Kind nicht beeinflusst hat.

Ist der NHGRI die Forschung an Wilson-Krankheit?

Derzeit ist NHGRI Durchführung von klinischen Forschung auf Morbus Wilson.

Doch ein anderer Teil der NIH, dem National Institute of Diabetes und Magen-Darm-und Nierenerkrankungen (NIDDK), unterstützt und führt klinische Forschung auf Wilson-Krankheit.

Eine klinische Studie der NIH wurde kürzlich ein neues Medikament, Tetrathiomolybdat (Coprexa), um so effektiv wie Trientin-Hydrochlorid in das Kupfer zu entfernen und weniger Risiko für neurologische Nebenwirkungen darstellen. Die US-Food and Drug Administration prüft jetzt die Droge.

Zusätzliche Ressourcen für Wilson-Krankheit

  • Wilson-Krankheit Association International [Wilsondisease.org]
    Provids Führung und Ressourcen Forschung zu erhöhen, zur Verbesserung der Gesundheit, weltweiten Diagnose und eine Heilung für Morbus Wilson.
  • Wilson-Krankheit [Digestive.niddk.nih.gov]
    Von den nationalen Digestive Diseases Informationen Clearing House
  • Wilson-Krankheit [Rarediseases.info.nih.gov]
    Von aus dem genetischen und seltene Krankheiten Information Center (GARD), eine gemeinsame Anstrengung von zwei Agenturen der National Institutes of Health, das Amt für seltene Krankheiten Forschung (ORDR) und dem National Human Genome Research Institute (NHGRI).
  • Wilson-Krankheit [Genetests.org]
    Gene Tests liefert Informationen über genetische Tests für von medizinischem Fachpersonal bestellt.
  • Wilson-Krankheit [Geneticalliance.org]
    Support Group und weitere Informationen über Wilson-Krankheit von der Genetic Alliance
  • Wilson-Krankheit [Rarediseases.org]
    Von der National Organization for Rare Disorders (NORD)
  • Zuverlässige Gesundheits Online-Informationssuche
    Eine Auflistung von Informationen und Links für die Suche nach umfassenden Genetik Gesundheitsinformationen online.

    Zuletzt geprüft: 8. Dezember 2010

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